Cerebrale hereditaire angiopathieën (CHA)

  • 00Inleiding
  • 01Herkenning van erfelijke cerebrale angiopathieën
  • 02Cerebrale hereditaire angiopathieën
  • 03Genetische diagnostiek bij CHA’s
  • 04Behandeling
  • 05CHA-expertisecentrum
  • 06Reacties (0)

Samenvatting

Cerebrale angiopathieën (cerebral small vessel diseases) vormen een heterogene groep aandoeningen die gepaard gaan met schade aan de kleine bloedvaten in de hersenen. Hierdoor kunnen wittestofafwijkingen, (lacunaire) infarcten en (micro)bloedingen ontstaan. In een deel van de gevallen is er sprake van een erfelijke vorm (de zogenoemde cerebrale hereditaire angiopathieën of CHA’s). Het herkennen van erfelijke CHA’s is belangrijk voor de prognose, het medisch beleid, genetische advisering en (toekomstige) behandelingen. De anamnese, familieanamnese en beeldvorming vormen de pijlers waarop onderscheid gemaakt kan worden tussen een sporadische en erfelijke cerebrale angiopathie. Soms ontbreekt echter een duidelijk positieve familieanamnese. In dit artikel worden de belangrijkste CHA’s besproken en wordt aandacht besteed aan genetische diagnostiek en beleid.

Log nu in om het volledige artikel te bekijken of om te reageren.

Abonneren

Informatie over dit artikel

Auteurs Gravesteijn, G.
Donker Kaat, L.
Boer, I. de
Kruit, M.C.
Terwindt, G.M.
Lesnik Oberstein, S.A.J.
Thema Nascholingsartikel
Accreditatie 1 accreditatiepunt
Publicatie 30 september 2022
Editie Imago - Jaargang 8 - editie 3 - 2022 | editie 3

Leerdoelen

Na het bestuderen van dit artikel:

  • weet u hoe u cerebrale hereditaire angiopathie (CHA) kunt herkennen op basis van het klinisch beeld en de familieanamnese;
  • kunt u een familieanamnese afnemen gericht op CHA-aandoeningen;
  • kunt u de typische klinische en meest opvallende radiologische kenmerken van de belangrijkste CHA-aandoeningen herkennen;
  • heeft u kennis van het beleid bij jonge familieleden uit een familie met genetisch vastgestelde CHA;
  • weet u wat de rol van de klinisch geneticus is bij CHA.