Spierziekten vormen een grote heterogene groep met over het algemeen zeldzame aandoeningen. We maken een onderscheid tussen erfelijke en verworven spierziekten. Bij erfelijke spierziekten wordt spierweefsel geleidelijk aan vervangen door vet- en bindweefsel, treedt atrofie van spieren op en bij een aantal spierziekten, vooral spierdystrofieën, is er ook sprake van compensatoire hypertrofie. Dit kan bij sommige spierziekten leiden tot min of meer karakteristieke patronen van vervetting en worden afgebeeld met computertomografie (CT), magnetic resonance imaging (MRI) en echografie (figuur 1). Op basis van het patroon van vervetting kan een differentiële diagnose opgesteld worden. De gepubliceerde beschrijvingen van patronen zijn echter gebaseerd op kleine aantallen patiënten, waarbij geen onderscheid is gemaakt tussen bijvoorbeeld ziekteduur of ernst van krachtsverlies. Voor het stellen van een diagnose blijft DNA-diagnostiek vooreerst dan ook de referentiestandaard.